Ò»¡¢»ùÒò×éµÄÇÉÃîÏàÓö£º¿çÎïÖÖÏàËÆÐÔÌ½ÃØ
ÔÚ·Ö×ÓÉúÎïѧʵÑéÊÒÀ¿ÆÑ§¼Ò½«ÈËÀà¡¢¼ÒÖíºÍ³èÎïÈ®µÄDNAÐòÁÐÊäÈë±È¶Ôϵͳʱ£¬ÆÁÄ»ÉϵÄÏàËÆ¶ÈÊýÖµÒ»Ö±ÌôÕ½×ŹŰåÈÏÖª¡£Êý¾ÝÏÔʾ£¬ÈËÓëÈ®µÄ»ùÒòÏàËÆ¶ÈÔ¼84%£¬ÓëÖíµÄÏàËÆ¶È¸üÊǸߴï96%¡£ÕâÖÖ¾ªÈ˵ÄÏàËÆÐÔÔ´ÓÚÒÚÍòÄêǰµÄÅäºÏ׿ÏÈ¡£ÄãÊÇ·ñÏë¹ý£¬ÎªºÎÈËÀàµÄÒȵºËØÄÜÖ±½Ó´ÓÖíÒÈÏÙÖÐÌáÈ¡£¿ÕâÕýÊÇÓÉÓÚÁ½ÕßÉøÍ¸ÂѰ׻ùÒòµÄ¸ß¶ÈÊØ¾ÉÐÔ¡£
¶þ¡¢È¾É«ÌåÆ´Í¼£ºÊýÄ¿±³ºóµÄ½ø»¯ÃÜÂë
ÈËÀàÓµÓÐ23¶ÔȾɫÌ壬ȮÀà39¶Ô£¬¼ÒÖíÔòÓÐ19¶Ô¡£Õâ×éÊý×Ö²î±ðÓÌÈç²î±ðÎïÖÖµÄÉúÃüƴͼ£¬¿´ËÆÔÓÂÒȴDZÔÚ¼ÍÂÉ¡£DNA²âÐòÏÔʾ£¬ÈËÓëÖí¶¼±£´æ×ŶÔӦ׿ÏȲ¸È鶯ÎïµÄ»ùÒòÇø¿éÅÅÁУ¬Ö»Êǽø»¯Àú³ÌÖб¬·¢ÁËȾɫÌåÈںϻòÆÆËé¡£ÈËÀàµÚ2ºÅȾɫÌå¾ÍÊÇÓɹŲ¸È鶯ÎïµÄÁ½ÌõȾɫÌåÈں϶ø³É£¬¶ø¸ÃÌØÕ÷ÔÚÆäËûÁ鳤ÀàÖÐÍêÈ«±£´æ¡£
Èý¡¢Òªº¦»ùÒòͼÆ×£º´Óë·¢µ½Æ÷¹ÙµÄ»ùÒòÏßË÷
ͨ¹ýÈ«»ùÒò×鹨ÁªÆÊÎö(GWAS)£¬¿ÆÑ§¼Ò¶¨Î»µ½²î±ðÎïÖÖµÄÌØÕ÷»ùÒò¡£È®ÀàÐá¾õÊÜÌå»ùÒòÊÇÈËÀàµÄ40±¶£¬ÕâÚ¹ÊÍÁËËüÃÇ׿ԽµÄÐá¾õÄÜÁ¦¡£ÖíµÄƤ·ô½á¹¹»ùÒòÓëÈËÀྪÈËÏàËÆ£¬Ê¹Æä³ÉΪÀíÏëµÄƤ·ôÒÆÖ²¹©ÌåÑо¿¹¤¾ß¡£ÓÐȤµÄÊÇ£¬ÈËÀà뱬·¢³¤ÖÜÆÚµ÷¿Ø»ùÒò¾¹ÓëÀ²¼À¶àÈ®±£´æ90%µÄͬԴÐòÁУ¬ÕâÊÇ·ñÌåÏÖ×Åë·¢ÍË»¯µÄÁíÒ»ÖÖ¿ÉÄÜ£¿
ËÄ¡¢Ò½Ñ§Ó¦ÓõĻùÒòÃÜÂ룺´ÓʵÑéÊÒµ½²¡´²
»ùÒò±à¼ÊÖÒÕCRISPRµÄÍ»ÆÆ£¬ÈÿçÎïÖÖ»ùÒòÑо¿½øÈëмÍÔª¡£2018ÄêÀÖ³ÉÅàÓýµÄ»ùÒòÇóýÖí£¬ÆäÆ÷¹ÙÍâò¿¹Ô»ùÒò±»×¼È·ÐÞÊΣ¬Îª½â¾öÆ÷¹ÙÒÆÖ²ÅÅÒìÎÊÌâ·¿ªÐÂ˼Ð÷¡£È®ÀàÌØÓеÄÖ×ÁöÒÖÖÆ»ùÒòÕýÔÚ±»ÓÃÓÚÈËÀ࿹°©Ò©ÎïÑз¢£¬ÒÑÓÐÈýÖÖ»ùÓÚÈ®Àà»ùÒòÌØÕ÷µÄ¿¹°©Ò©Îï½øÈëÈýÆÚÁÙ´²ÊÔÑé½×¶Î¡£ÎïÖÖ»ùÒò±È¶ÔÕâÏî»ù´¡Ñо¿£¬ÕýÔÚת»¯ÎªÕü¾ÈÉúÃüµÄÏÖʵӦÓá£
Îå¡¢Â×ÀíÓëÉú³¤£º»ùÒòÑо¿µÄË«Èн£Ð§Ó¦
µ±¿ÆÑ§¼ÒʵÑ齫ÈËÀà´óÄÔ·¢ÓýÏà¹Ø»ùÒòÒýÈë⨺ïÅß̥ʱ£¬ÌìÏÂÉúÎïÂ×Àíѧ½çÏÆÆðÁËÖØ´ó²¨ÌΡ£ÎïÖÖ»ùÒòÑо¿±ØÐèÉèÁ¢Ã÷È·µÄÂ×Àí½çÏߣ¬¼ÈÒª±ÜÃâÉúÎïÇ徲Σº¦£¬ÓÖÒª°ü¹Ü¿ÆÑÐÁ¢Òì¿Õ¼ä¡£ÎÒ¹ú×îгǫ̈µÄ¡¶»ùÒò±à¼ÉúÎïÇå¾²ÖÎÀíÌõÀý¡·£¬Ã÷È·ÒªÇóÉæ¼°¿çÎïÖÖ»ùÒòÈںϵÄÑо¿±ØÐè¾ÙÐÐÈý¼¶Â×ÀíÉó²é£¬ÕâΪ»ùÒòÑо¿µÄ¿µ½¡Éú³¤ÌṩÁËÖÆ¶È°ü¹Ü¡£
´ÓʵÑéÊÒµÄDNA²âÐòÒǹâÁÙ´²µÄÒìÖÖÆ÷¹ÙÒÆÖ²£¬ÈËÖí¹·»ùÒò½ÏÁ¿Ñо¿ÕýÖØËÜÉúÃü¿ÆÑ§µÄÈÏÖª½çÏß¡£ÕâÏî»ù´¡Ñо¿²»µ«Õ¹ÏÖÁËÎïÖÖ½ø»¯µÄÉñÃØ£¬¸üÎªÒ½Ñ§Í»ÆÆÌṩÁËÔ¿³×¡£µ±¿ÆÑ§¼ÒÀֳɽ«ÖíÐÄÔàÒÆÖ²µ½Á鳤ÀදÎïÌåÄÚʱ£¬ÎÒÃÇËÆºõ¿´µ½»ùÒò¿Æ¼¼ÕýÔÚ¸ÄдÉúÃüµÄδÀ´¾ç±¾¡£»òÐíÔÚ²»Ô¶µÄδÀ´£¬»ùÓÚ¿çÎïÖÖ»ùÒòÑо¿µÄÍ»ÆÆ£¬ÈËÀàÄܳ¹µ×¹¥¿ËÆ÷¹ÙË¥½ßµÈÖØ´óҽѧÄÑÌâ¡£¿ç½ç¿ÆÑнṹµÄÕ½ÂÔÆõ»ú
°¢Àï°Í°Í¼¯ÍÅÓÚ2018ÄêÆô¶¯µÄ"ÉúÃüÃÜÂëÍýÏë"£¬±ê¼Ç×ÅÖйú¿Æ¼¼ÆóÒµÔÚ»ù´¡Ñо¿ÁìÓòµÄÍ»ÆÆÐÔʵÑé¡£Õâ¸öº¸ÇÈËÀà¡¢¼ÒÖíºÍÄÁÑòÈ®»ùÒò×é²âÐòµÄ´óÐÍÏîÄ¿£¬³õÆÚͶ×ÊÁè¼Ý12ÒÚÔªÈËÃñ±Ò¡£ÎªºÎÑ¡ÔñÕâÈý¸ö¿´ËƲ»Ïà¹ØµÄÎïÖÖ£¿ÈËÀàµÄDNAÄ£°åΪÑо¿Ìṩ»ù×¼²ÎÕÕϵ£¬¼ÒÖíµÄÄÚÔàÆ÷¹Ù³ß´çÓëÈËÀà±£´æ¾ªÈ˵ÄÏàËÆÐÔ£¬¶øÈ®ÀàÅµÄÐá¾õϵͳÔòÔ̺¬×ÅÆæÒìµÄ»ùÒò±í´ï»úÖÆ¡£
ÒÅ´«ÐÅÏ¢´æ´¢µÄ¹²ÐÔÌ½ÃØ
ÔÚ»ùÒò×é²âÐòÊÂÇéÖУ¬Ñо¿ÍŶӷ¢Ã÷Èý¸öÎïÖÖ¹²ÏíÔ¼80%µÄ·Ç±àÂëDNAÐòÁС£ÕâЩ±»³ÆÎª"»ùÒò×é°µÎïÖÊ"µÄƬ¶ÏÖУ¬¼ÒÖíÓëÈËÀàµÄͬԴ»ùÒòÊýÄ¿±ÈÈ®Àà¶à³ö17%¡£Í¨¹ýÉúÎïÐÅϢѧÆÊÎö£¬¿ÆÑ§¼ÒÊ×´ÎÔÚÖíµÄ»ùÒò×éÖж¨Î»³öÓëÈËÀàÉñ¾ÍËÐÐÐÔ¼²²¡Ïà¹ØµÄMARK4»ùÒò´Ø£¬ÕâÏî·¢Ã÷Ϊ°¢¶û´Äº£Ä¬Ö¢Ñо¿ÌṩÁË¿çÎïÖÖÄ£×ÓÖ§³Ö¡£ÖµµÃ×¢ÖØµÄÊÇ£¬È®ÀàÌØÓеÄV1R»ùÒò¼Ò×åÀ©ÕÅ£¬Ú¹ÊÍÆäΪºÎÄÜʶ±ð°ÙÍò±¶ÆøÏ¢Å¨¶ÈµÄÉñÃØ¡£
ȾɫÌå½ø»¯µÄ·ÖÒìͼÆ×
ÔÚȾɫÌå½á¹¹²ãÃæ£¬Èý¸öÎïÖÖÕ¹ÏÖ³öÏÔÖø²î±ð¡£ÈËÀàµÄ23¶ÔȾɫÌåÓë¼ÒÖíµÄ19¶Ô¼ä±£´æ8¸öÊØ¾ÉµÄͬÏßÐÔÇø¿é£¬µ«È®ÀàµÄ39¶ÔȾɫÌåÏÔʾ³ö¸üÖØ´óµÄÖØ×éÀúÊ·¡£Í¨Ì«¹ý×Ó±ê¼Ç×·×Ù£¬Ñо¿Ö¤Êµ¼ÒÖíµÄ4ºÅȾɫÌ庬ÓÐÓëÈËÀà7ºÅȾɫÌåͬԴµÄÈéÏÙ°©Ò׸лùÒòÇøÓò¡£ÕâÖÖ¿çÎïÖֵĻùÒò×ùλ¶ÔÓ¦¹ØÏµ£¬ÎªÎ´À´¾«×¼Ò½ÁÆÌṩÁËȫеÄÒ©Îï°Ðµãɸѡ˼Ð÷¡£
ÊÖÒÕÈںϵÄÁ¢ÒìÍ»ÆÆ
ÏîÄ¿×é×ÔÖ÷Ñз¢µÄAliGenomeƽ̨£¬¼¯³ÉÔÆÅÌËãÓëÉî¶ÈѧϰËã·¨£¬½«È«»ùÒò×é×éװЧÂÊÌáÉý30±¶¡£ÔÚ´¦Öóͷ£¼ÒÖí¸ß´ï2.8GbµÄÖØ´ó»ùÒò×éʱ£¬ÕâÌ×ϵͳÀֳɯÊÎö³ö143¸öÓëÈâÖÊÐÔ×´Ïà¹ØµÄÊýÄ¿ÐÔ״λµã(QTL)¡£Õë¶ÔÈ®Àà¸ß¶ÈÖØ¸´µÄÎÀÐÇDNAÐòÁУ¬Ñо¿ÍŶÓÁ¢Òì½ÓÄɳ¤¶Á³¤²âÐòÊÖÒÕ£¬Ê¹»ùÒò×éÒ»Á¬ÐÔÖ¸±êContig N50Í»ÆÆ15Mb£¬µÖ´ï¹ú¼ÊÁìÏÈˮƽ¡£
Â×ÀíÌôÕ½ÓëÊÖÒÕºìÏß
µ±Ñо¿´¥¼°ÈËÀàÓ붯ÎïµÄǶºÏÌåʵÑéʱ£¬ÏîÄ¿×éÉèÁ¢ÑÏ¿áµÄÉúÎïÇå¾²Éó²é»úÖÆ¡£¹ØÓÚ¿ÉÄÜÉæ¼°ÈËÀàÌØÕ÷±í´ïµÄ»ùÒò±à¼£¬°¢Àï°Í°ÍÁªºÏÖпÆÔº½¨ÉèÈý¼¶Â×ÀíÉó²éÖÆ¶È¡£ÔÚÈ®ÀàÈÏÖª»ùÒòÑо¿ÖУ¬Ñо¿Ö°Ô±¿ÌÒâ±Ü¿ªÓë×ÔÎÒÒâ֪Ȥ¹ØµÄNR2B»ùÒòÇøÓò£¬ÕâÖÖÉóÉ÷̬¶È»ñµÃ¹ú¼ÊÉúÃüÂ×Àíѧ»áµÄ¸ß¶ÈÆÀ¼Û¡£
¹¤Òµ×ª»¯µÄ¶àά·¾¶
Ñо¿ÐγɵÄ300TB»ùÒòÊý¾Ý¿âÒÑÓ¦ÓÃÓÚ¶à¸ö¹¤ÒµÁìÓò¡£ÔÚÐóÄÁÓýÖÖ·½Ã棬»ùÓÚ¼ÒÖí¼¡Èâ·¢Óý»ùÒòµÄ·Ö×ÓÑ¡ÓýÊÖÒÕ£¬Ê¹ÓÅÖÊÈâÆ·²ú³öÂÊÌáÉý22%¡£Õë¶Ôµ¼Ã¤È®µÄ·±ÓýÄÑÌ⣬Ñо¿×鿪·¢µÄSNPоƬ¿ÉÌáǰ18¸öÔÂÕ¹ÍûÓ×È®µÄÊÂÇéDZÄÜ¡£¸üÖµµÃ×¢ÖØµÄÊÇ£¬ÈËÀà-Öí»ùÒò×é±ÈÕÕ·¢Ã÷µÄÄýѪµ÷ÀíÒò×Ó£¬Õý±»ÓÃÓÚ¿ª·¢ÐÂÐÍ¿¹ÇãÔþÒ©ÎÕâ»òÐí½«³¹µ×¸Ä±äÆ÷¹ÙÒÆÖ²µÄÁÙ´²Êµ¼ù¡£
Õⳡºá¿çÐÅÏ¢ÊÖÒÕÓëÉúÃü¿ÆÑ§µÄDNAÑо¿Ö®Âã¬Õ¹ÏÖ³öÎïÖÖ¼ä»ùÒò×éµÄ¾«Ãî¹ØÁªÓë½ø»¯Öǻۡ£°¢Àï°Í°ÍµÄÑо¿ÍŶÓͨ¹ý¼ÒÖíµÄÐÄÀíÄ£ÄâÐÔ¡¢È®ÀàµÄ¸Ð¹ÙÌØÒìÐÔÓëÈËÀàµÄÈÏÖªÖØ´óÐÔÈýÖØÊӽǣ¬¹¹½¨³öب¹ÅδÓеÄÉúÃü¿ÆÑ§ÈÏÖª¿ò¼Ü¡£µ±¿Æ¼¼Í»ÆÆÒ»Á¬Í»ÆÆÑ§¿Æ½çÏߣ¬ÎÒÃÇ»òÐíÕýÔÚ¼ûÖ¤Ò»¸öȫеÄÉúÃü¿ÆÑ§·¶Ê½µÄ½µÉú¡£