¿çÎïÖÖ»ùÒò×éÑо¿µÄ¿ÆÑ§»ù´¡
ÒÅ´«ÃÜÂëµÄͨÓÃÐÔʹµÃÈËÓëÐóÇÝdna½ÏÁ¿³ÉΪ¿ÉÄÜ¡£ËùÓÐÕæºËÉúÎï¹²Ïí½¹µã»ùÒòÐòÁУ¨core genes£©£¬ÌØÊâÊǵ÷¿ØÏ¸°û»ù±¾¹¦Ð§µÄHOX»ùÒò´Ø£¬Æä¼î»ùÅÅÁÐÏàËÆ¶È¿É´ï60-80%¡£ÔÚNCBI£¨ÃÀ¹ú¹ú¼ÒÉúÎïÊÖÒÕÐÅÏ¢ÖÐÐÄ£©Æ½Ì¨ÉÏ£¬Ñо¿Õß¿Éͨ¹ýBLAST¹¤¾ß¾ÙÐÐÃâ·ÑÐòÁбȶԡ£ºÃ±È½«ÈËÀàBRCA1»ùÒòÓëÅ£ÀàͬԴ»ùÒò±ÈÕÕʱ£¬Ö»ÐèÊäÈëGenBankÌṩµÄ¼ìË÷±àºÅ£¬ÏµÍ³»á×Ô¶¯ÌìÉú°üÀ¨½ø»¯Ê÷µÄ¿ÉÊÓ»¯±¨¸æ¡£
Îå´óȨÍþÃâ·ÑÊý¾Ý¿âÏê½â
EnsemblºÍUCSC Genome BrowserÊÇ´¦Öóͷ£ÈËÓëÐóÇÝdnaÊý¾ÝµÄÁ½´óÖ§Öùƽ̨¡£EnsemblÌṩ36ÖÖ²¸È鶯ÎïµÄÔ¤±È¶ÔЧ¹û£¬Óû§¿ÉÏÂÔØÈ«»ùÒò×é¼¶±ðµÄ¶àÐòÁбȶÔÎļþ¡£UCSCµÄÌØÉ«¹¤¾ßTable BrowserÖ§³ÖÅúÁ¿ÌáÈ¡µ÷¿ØÇøÓòÐòÁУ¬ÏëͬʱÆÊÎöÈËÀࡢСÊó¡¢È®ÀàµÄÆô¶¯×ÓÇøÓò£¬¿ÉÔÚ"Comparative Genomics"Ä£¿éÉèÖùýÂËÌõ¼þ£¬3·ÖÖÓ¼´¿É»ñÈ¡ËùÐèÊý¾Ý¡£
ʵ²Ù»ùÒò±È¶ÔµÄÈý´ó°ì·¨
¾ÙÐÐÓÐÓõĿçÎïÖÖdnaÆÊÎöÐèÒª¹æ·¶Á÷³Ì¡£ÔÚENSEMBLµÄ±È¶ÔÊÓͼÖж¨Î»Ä¿µÄ»ùÒò×ù£¬Ê¹ÓÃphastConsËã·¨ÅÌËãÊØ¾ÉÐÔ·ÖÊý¡£Í¨¹ýOrthoDBÈ·¶¨Ö±ÏµÍ¬Ô´»ùÒò£¬×èÖ¹Îó½«ÅÔϵͬԴ»ùÒòÄÉÈë½ÏÁ¿¡£Ê¹ÓÃJalviewÈí¼þÌìÉú´øÓÐ×¢ÊÍÐÅÏ¢µÄÐòÁбȶÔͼ£¬ÕâÖÖ¿ÉÊÓ»¯Ð§¹ûÄÜÖ±¹ÛÏÔʾҪº¦±äÒìλµã¡£
DZÔÚÂ×ÀíÕùÒéÓëÊÖÒÕî¿Ïµ
µ±Éæ¼°ÈËÀàÓë·ÇÈËÉúÎï»ùÒòǶºÏʵÑéʱ£¬97%µÄÑо¿»ú¹¹ÐèÒª¾ÓÉIBC£¨ÉúÎïÇ徲ίԱ»á£©ÉóÅú¡£ÃÀ¹úNIH×îÐÂÖ¸ÄÏÃ÷È·ÒªÇó£ºÈκλìÏýÈËÀàÓëÁ鳤ÀදÎï¸Éϸ°ûµÄÑо¿±ØÐèÉèÖÃÖÕÖ¹·¢ÓýµÄʱ¼ä½Úµã¡£¼´¼´ÊǹûÕæµÄdnaÃâ·ÑÊý¾Ý¿â£¬Ò²¶ÔÉæ¼°ÈËÀàÃô¸Ð»ùÒò×éµÄÏÂÔØÐÐΪʵÑéIP×·×ÙºÍȨÏÞ·Ö¼¶ÖÎÀí¡£
ÊÖÒÕÓ¦Óó¡¾°Éî¶ÈÍØÕ¹
CRISPR»ùÒò±à¼ÊÖÒÕÕýÍÆ¸ÐÈËÓëÐóÇÝdnaÑо¿µÄ¹¤Òµ»¯Â䵨¡£ÔÚÒßÃçÑз¢ÁìÓò£¬Í¨¹ý±ÈÕÕÈËÀàÓëÑ©õõµÄºôÎüµÀϸ°ûÊÜÌå»ùÒò£¬¿ÆÑÐÍŶÓÀÖ³ÉÕ¹ÍûÁ÷¸Ð²¡¶¾ÖêµÄ½ø»¯Æ«Ïò¡£Å©ÒµÒÅ´«Ñ§¼ÒÔòʹÓü¦Àà»ùÒò×éÊý¾ÝÓÅ»¯¼ÒÇÝÓýÖÖ£¬½«µ°¼¦µÄ²úµ°ÖÜÆÚËõ¶Ì15%¡£ÕâÐ©Í»ÆÆ¾ù½¨ÉèÔÚ¹ûÕæµÄ»ùÒòÊý¾Ý¿â»ù´¡Ö®ÉÏ¡£
ÔÚ°ü¹ÜÂ×ÀíÇå¾²µÄÌõ¼þÏ£¬ÈËÓëÐóÇÝdna±ÈµÐÊÖÒÕ½«Ò»Á¬ÊÍ·Å¿ÆÑмÛÖµ¡£ÕÆÎÕNCBI¡¢EnsemblµÈÃâ·Ñ¹¤¾ßµÄ¾«×¼Ê¹ÓÃÒªÁ죬¿ÆÑÐÖ°Ô±¿É¿ìËÙÍê³É¿çÎïÖÖ»ùÒòÌØÕ÷ÌáÈ¡¡£Ëæ×ŵ¥Ï¸°û²âÐòÊÖÒյįռ°£¬Î´À´3Ä궯ÎïÄ£×ÓÊý¾Ý¿âµÄÑù±¾Á¿Ô¤¼ÆÔöÌí300%£¬ÕâΪ½âÃÜÉúÃü½ø»¯ÃÜÂëÌṩ¸üǿʢµÄÊý¾ÝÖ§³Ö¡£»ùÒò¼ì²âÊÖÒյĻùÀ´Ô´Àí
ÏÖ´ú»ùÒò¼ì²âÊÖÒÕÒÀÍÐÐÂÒ»´ú²âÐò£¨NGS£©ÒªÁ죬ͨ¹ýÌáÈ¡Ñù±¾ÖеÄDNAƬ¶Ï¾ÙÐвâÐòÆÊÎö¡£ÈËÓëÐóÇݵÄDNA½á¹¹¾ù·ºÆðË«ÂÝÐýÌØÕ÷£¬µ«»ùÒò×é¾Þϸ±£´æÏÔÖø²î±ð£¬ÈËÀà»ùÒò×é°üÀ¨Ô¼30ÒÚ¸ö¼î»ù¶Ô£¬¶øÍ¨Ë×¼ÒÇݵĻùÒò×éͨ³£È±·¦10ÒÚ¡£Ãâ·Ñ¼ì²âÍøÕ¾¶à½ÓÄɼò»¯°æµÄPCR£¨¾ÛºÏøÁ´Ê½·´Ó¦£©ÊÖÒÕ£¬Õë¶ÔÌØ¶¨»ùÒòλµã¾ÙÐÐÀ©Ôö¼ì²â¡£ÕâÀàÆ½Ì¨Í¨³£»áÑ¡ÔñÎïÖÖ¼ä²î±ðÏÔÖøµÄSNP£¨µ¥ºËÜÕËá¶à̬ÐÔ£©Î»µã×÷Ϊ±È¶Ô±ê¼Ç£¬¼È°ü¹Ü¼ì²â¾«¶ÈÓÖ¿ØÖƱ¾Ç®¡£
ÎïÖÖ»ùÒòÊý¾Ý¿âµÄ¹¹½¨·½·¨
ÓÅÖÊÃâ·Ñ¼ì²âƽ̨µÄ½¹µã¾ºÕùÁ¦ÔÚÓÚÆä»ùÒòÊý¾Ý¿âµÄÍêÕûÐÔ¡£ÒÔNCBI£¨ÃÀ¹ú¹ú¼ÒÉúÎïÊÖÒÕÐÅÏ¢ÖÐÐÄ£©¹ûÕæÊý¾ÝΪÀý£¬ÆäÕûºÏÁËÁè¼Ý30ÍòÖÖÉúÎïµÄÈ«»ùÒò×éÐÅÏ¢¡£µ«Ãñ¼äÃâ·ÑÍøÕ¾ÊÜÏÞÓÚ´æ´¢ÄÜÁ¦£¬Í¨³£½ÓÄÉÌØ¶¨ÎïÖÖ»ùÒò±ê¼Ç¿â£¬Í¨¹ý»ùÒòÐòÁбȶÔËã·¨¿ìËÙʶ±ðÑù±¾ÌØÕ÷¡£ÕâÖÖÊý¾Ý¿âÔË×÷ģʽ¼ÈÄÜÈ·±£»ù´¡¼ì²â¹¦Ð§£¬Óֿɹæ±ÜÍêÕû»ùÒò×é´æ´¢µÄЧÀÍÆ÷±¾Ç®£¬µ«Ðè×¢ÖØÆä¿ÉÄܱ£´æµÄÊý¾ÝÁýÕÖ²»È«ÎÊÌâ¡£
Ãâ·Ñ¼ì²âЧÀ͵ÄÔË×÷Âß¼
ΪʲôÕâЩƽ̨ԸÒâÌṩÃâ·ÑЧÀÍ£¿Æä½¹µãÓ¯ÀûģʽÖ÷Òª»ùÓÚÊý¾Ý»ýÀÛºÍÔöֵЧÀÍ¡£Óû§Ìá½»¼ì²âÑù±¾ºó£¬Æ½Ì¨²»µ«¾ÙÐлù´¡ÎïÖÖÅжϣ¬Í¬Ê±ÍøÂçÒÅ´«±ê¼ÇÊý¾ÝÓÃÓÚËã·¨ÓÅ»¯¡£ÒÔij×ÅÃû³èÎï»ùÒò¼ì²âÍøÕ¾ÎªÀý£¬ÆäÃâ·Ñ°æ½öÌṩȮÖÖʶ±ð£¬¶øÑªÍ³×·Ëݵȸ߼¶¹¦Ð§ÔòÐ踶·Ñ¡£ÕâÀàÆ½Ì¨³£½ÓÄÉBLAST£¨»ù±¾¾Ö²¿±È¶ÔËÑË÷¹¤¾ß£©¿ªÔ´Ëã·¨¾ÙÐÐÆðÔ´ÆÊÎö£¬×¼È·ÆÊÎöÔòÐ蹺ÖÃרҵÈí¼þÊÚȨ¡£
»ùÒò¼ì²âЧ¹ûµÄ½â¶ÁÖ¸ÄÏ
µ±Óû§»ñÈ¡¼ì²â±¨¸æÊ±£¬ÐèÖØµã½â¶ÁÎïÖÖÏàËÆ¶ÈÖ¸±ê¡£×¨Òµ¼ì²â»á±ê×¢¶à¸öÒÅ´«±ê¼ÇλµãµÄÆ¥ÅäÂÊ£¬¶ø·Ç¼òÆÓ¸ø³öÎïÖÖÅжϡ£Ä³°¸ÀýÏÔʾÑù±¾Ó뼦»ùÒò×鯥Åä¶È´ï98%£¬µ«±£´æ2%ÈËÀàÌØ¶¨Î»µãÌØÕ÷£¬ÕâÖÖÇéÐοÉÄÜÌáÐÑÑù±¾ÎÛȾ»òÓÐÊý»ùÒòÍ»±ä¡£ÖµµÃ¹Ø×¢µÄÊÇ£¬¿É¿¿Æ½Ì¨¶¼»á×¢Ã÷"¼ì²âЧ¹û²»ÊÊÓÃÓÚ˾·¨ÅжÏ"µÄÉùÃ÷£¬ÕâÊÇÇø·ÖרҵÓëÒµÓàЧÀ͵ÄÖ÷Òª±ê¼Ç¡£
ÒÅ´«ÐÅϢʹÓõÄÂ×Àí½çÏß
ÔÚʹÓÃÃâ·Ñ¼ì²âЧÀÍʱ£¬Óû§ÐèÌØÊâ×¢ÖØÒÅ´«Òþ˽±£»¤Ìõ¿î¡£2021Äê»ùÒòÊý¾Ýй¶ÊÂÎñÏÔʾ£¬²¿·Öƽ̨½«ÄäÃû»¯Êý¾ÝתÊÛ¸øµÚÈý·½Ñо¿»ú¹¹¡£×¨Òµ¼ì²âÍøÕ¾Ó¦ÌṩÊý¾Ýɾ³ýͨµÀ£¬²¢Ã÷È·±ê×¢Ñù±¾Ïú»ÙÏÞÆÚ¡£ÌØÊâÐèҪСÐĵÄÊÇ£¬ÐóÇÝÓëÈËÀà»ùÒò×éµÄ»ìÏýÆÊÎö¿ÉÄÜÉæ¼°»ùÒò±à¼Â×ÀíÎÊÌ⣬ÕâÔÚ¹ú¼ÊÉúÎïÇå¾²¹æ·¶ÖÐÓÐÃ÷È·»®¶¨£¬µ«²¿·ÖÃâ·Ñƽ̨¿ÉÄܱ£´æî¿ÏµÎó²î¡£
×ÛºÏÀ´¿´£¬Ãâ·ÑDNA¼ì²âÍøÖ·Îª¹«¹²½Ó´¥»ùÒò¿Æ¼¼ÌṩÁ˱ã½ÝÈë¿Ú£¬µ«Ò²±£´æÊý¾Ý¾«¶ÈºÍÂ×ÀíΣº¦¡£½¨ÒéʹÓÃÕßÑ¡Ôñ¾ßÓÐʵÑéÊÒÈÏÖ¤µÄƽ̨£¬¶ÔÒì³£¼ì²âЧ¹û³ÖÉóÉ÷̬¶È¡£Í¨¹ýÃ÷È·»ùÒò±È¶ÔµÄ»ùÀ´Ô´Àí£¬ÎÒÃÇÄܸü¿ÆÑ§µØÊ¹ÓÃÕâЩÉúÎïÐÅϢѧ¹¤¾ß£¬ÔÚÖª×ãºÃÆæÐĵÄÍ¬Ê±ÊØ»¤ÒÅ´«ÐÅÏ¢Çå¾²¡£ÈËÓëÐóÇÝ»ùÒò×éµÄ½»Ö¯Ñо¿ÈÔÔÚÒ»Á¬Éú³¤£¬ÆÚ´ýδÀ´·ºÆð¸üÍêÉÆµÄ¹«ÖÚ¿ÆÑ§Ð§ÀÍÆ½Ì¨¡£