µÚÒ»Õ£º»ùÒòÖØ×éµÄ»ù±¾ÔË×÷»úÖÆ
ÈËÀàÒÅ´«µÄ½¹µãÔÚÓÚȾɫÌ壨Chromosomes£©µÄËæ»ú·ÖÅɺÍÖØ×éÀú³Ì¡£Ã¿¸öÐÂÉú¸öÌå¶¼»áËæ»ú¼ÌÐøâïÊѸ÷50%µÄ»ùÒòƬ¶Ï£¬ÕâÖÖÖØ×éÀú³Ì×÷ÓýÁËÈËÀàÍâÏÔÌØÕ÷µÄ¶àÑùÐÔ¡£ÔÚÏÔÐÔ»ùÒò£¨Dominant Gene£©ÓëÒþÐÔ»ùÒò£¨Recessive Gene£©µÄÅäÏàÖúÓÃÏ£¬º¢×Ó¿ÉÄܼÌÐøÄ¸Ç×µÄÐÓÈÊÑÛÐÍÈ´¾ß±¸¸¸Ç×µÄÏÂò¢ÏßÌõ¡£
Ðí¶àÑо¿Åú×¢£¬ÍâÃ²ÌØÕ÷µÄÒÅ´«±£´æÏÔÐÔ±í´ïÓÅÏÈÔÔò¡£Ë«ÑÛÆ¤ÊôÓÚÏÔÐÔÌØÕ÷£¬µ±âïÊÑË«·½Ð¯´øÏà¹Ø»ùÒòʱ£¬×ÓÅ®ÓÐ75%µÄÏÔÐÔ±í´ï¸ÅÂÊ¡£µ«ÕâÑùµÄÒÅ´«¶¨ÂÉÊÇ·ñÊÊÓÃÓÚËùÓÐÍâÃ²ÌØÕ÷£¿ÃÕµ×ÏÔÈ»ÊÇ·ñ¶¨µÄ£¬²¿·ÖÖØ´óÌØÕ÷ÈçÃæ²¿³¤¿í±ÈÀý»áÊܵ½¶à¸ö»ùÒòÅäºÏµ÷¿Ø¡£
µÚ¶þÕ£ºÏàòÒÅ´«µÄ¶àÔª×éºÏ¹æÔò
ÈËÌå23¶ÔȾɫÌåÖУ¬Áè¼Ý60¸ö»ùÒòλµãÓëÃæ²¿ÌØÕ÷Ïà¹Ø¡£ÕâЩ»ùÒòͨ¹ýÐͬ×÷Óù¹½¨³öΨһÎÞ¶þµÄÃæ²¿ÂÖÀª£º´Ó±ÇÁº¸ß¶Èµ½¶ú´¹ÐÎ×´£¬Ã¿¸öϸ½Ú¶¼ÊǶà»ùÒòµþ¼ÓµÄЧ¹û¡£ÖµµÃ¹Ø×¢µÄÊÇ£¬âïÊÑÓÅÁ¼ÌØÕ÷µÄÏÔÐÔ»ùÒò¿ÉÄÜÔÚÖØ×éÀú³ÌÖÐÐγÉ"¸ô´úÒÅ´«"Õ÷Ïó¡£
¿ÆÑлú¹¹×î½ü½ÒÏþµÄ¡¶ÈËÀàÃæ²¿ÒÅ´«Í¼Æ×¡·ÏÔʾ£¬×ì´½ÐÎ×´ÊÜ3¸öÖ÷Òª»ùÒòµ÷¿Ø£¬¶øÃ沿¶Ô³ÆÐÔÔòÉæ¼°12¸ö»ùÒòλµãµÄÏ໥×÷Óá£ÕâÖÖÖØ´óµÄÒÅ´«ÍøÂç˵Ã÷£¬´¿´âÒÀÀµâïÊѵÄÍâÃ²ÍÆ²â×ÓÅ®Ñùò±£´æÖØ´óÎóÇø£¬±ØÐè½èÖúרҵµÄÒÅ´«Õ¹ÍûÄ£×Ó¾ÙÐпÆÑ§ÆÊÎö¡£
µÚÈýÕ£ºÏÖ´úÒÅ´«Ñ§µÄÕ¹ÍûÊÖÒÕÍ»ÆÆ
Ëæ×Å»ùÒò²âÐòÊÖÒÕµÄÉú³¤£¬µÚÈý´úAIÕ¹ÍûϵͳÒÑÄÜͨ¹ýâïÊÑ»ùÒòÐÅÏ¢ÌìÉúδÀ´×ÓÅ®µÄÈýÎ¬ÃæÈÝÄ£×Ó¡£ÕâÖÖÊÖÒÕ»ùÓÚ3000Íò×éÕæÊµ¼ÒÍ¥»ùÒòÊý¾ÝѵÁ·£¬ÃæÈÝÖØÐÞ׼ȷÂʸߴï82%¡£ÏµÍ³²»µ«ÄÜÄ£Ä⾲̬ÏàÃ²ÌØÕ÷£¬»¹ÄÜÕ¹ÍûÉú³¤Àú³ÌÖÐÃæ²¿½á¹¹µÄת±äÇ÷ÊÆ¡£
µ«ÕâÏîÊÖÒÕ±£´æÊ²Ã´Â×ÀíÕùÒ飿ר¼ÒÖ¸³ö±ØÐ轨ÉèÑÏ¿áµÄʹÓù淶¡£ÏÖÔÚ¸ÃÊÖÒÕÖ÷ÒªÓ¦ÓÃÓÚÌØÊâÒÅ´«¼²²¡µÄÔ¤·À£¬Í¨¹ýÔçÆÚ·¢Ã÷Òì³£»ùÒò×éºÏ£¬ÎªÓÅÉúÓÅÓýÌṩ¿ÆÑ§ÒÀ¾Ý¡£Æä½¹µã¼ÛÖµÔÚÓÚ°ü¹ÜÐÂÉú¶ù¿µ½¡£¬¶ø·Ç´¿´â×·ÇóÍâòÓÅÊÆ¡£
µÚËÄÕ£º»ùÒòÓÅÊÆµÄÓÅ»¯×éºÏÔÔò
´ÓÒÅ´«Ñ§½Ç¶È¿´£¬ÕæÕýÓÅÒìµÄ»ùÒò×éºÏ¿¼¾¿ÓÅÊÆ»¥²¹¶ø·Ç¼òÆÓµþ¼Ó¡£¾ßÓвî±ðÏÔÐÔÓÅÊÆµÄâïÊÑ×éºÏ£¬×ÓÅ®¸ü¿ÉÄÜ»ñµÃÓÅÁ¼µÄÌØÕ÷×éºÏ¡£Ä¸Ç×Я´ø¸ß±ÇÁºÏÔÐÔ»ùÒò¶ø¸¸Ç×¾ßÓÐСÁ³ÐÍÏÔÐÔÌØÕ÷£¬ÕâÑùµÄ×éºÏÍùÍùÄܱ¬·¢¸üе÷µÄÃæ²¿±ÈÀý¡£
ÐèÒª×¢ÖØµÄÎóÇøÊÇ£¬Ä³Ð©"ÏÔÐÔÓÅÖÊ»ùÒò"µÄǿǿÁ¬Ïµ¿ÉÄܵ¼Ö·´Ð§¹û¡£ÑÛ¿ÆÑо¿·¢Ã÷£¬âïÊѾù¾ßÓг¬´óÑÛ¾¦ÏÔÐÔ»ùÒòʱ£¬×ÓÅ®»¼Çà¹âÑ۵ĸÅÂÊ»áÉÏÉý3±¶¡£ÕâÌáÐÑÎÒÃÇÍâÃ²ÌØÕ÷µÄÑ¡ÔñÐ轨ÉèÔÚ¿µ½¡»ù´¡Ö®ÉÏ¡£
µÚÎåÕ£ºÒÅ´«ÌØÕ÷µÄÇéÐÎÖØËÜ»úÖÆ
±í¹ÛÒÅ´«Ñ§£¨Epigenetics£©Ñо¿Ö¤Êµ£¬ÉúÑÄÇéÐλá¸Äд30%µÄÍâò»ùÒò±í´ï¡£ÅßÌ¥ÆÚµÄÓªÑø¹©Ó¦¡¢³Éºã¾ÃµÄÑô¹âÕÕÉä¡¢ÉúÑÄϰ¹ßµÈÇéÐÎÒòËØ£¬¶¼»áÓ°Ïì»ùÒòµÄÏÖʵ±í´ïЧ¹û¡£ÕâÒâζ×ÅâïÊѵÄÓÅÁ¼»ùÒòÐèҪƥÅäÊʵ±µÄÇéÐβŻªÍêÉÆ·ºÆð¡£
2018ÄêµÄË«°ûÌ¥±ÈÕÕʵÑéÏÔʾ£¬Ïàͬ»ùÒò×éºÏÔÚ²î±ðÑøÓýÇéÐÎÏ£¬³ÉÄêºóÈÝò²î±ð¶È¿É´ï15%¡£Õâ¸ö·¢Ã÷Ç㸲Á˹ŰåÈÏÖª£¬ËµÃ÷»ùÒòËäÊÇÏÈÌì»ù´¡£¬µ«ºóÌìµÄ¿ÆÑ§ÑøÓýͬÑùÄÜÓÅ»¯ÍâÔÚÌåÏÖ¡£
µÚÁùÕ£º¿ÆÑ§ÈÏÖª»ùÒò´«³ÐµÄ׼ȷ·½·¨
½¨Éè׼ȷµÄÒÅ´«ÈÏÖª¹ÛÐèÒªÍ»ÆÆÈý¸öÎóÇø£ºÆÆ³ý"ÍâòÖÁÉÏ"µÄ»ùÒòÑ¡ÔñÇãÏò£¬Ã÷È·»ùÒòÖØ×é¾ßÓв»¿É¿ØÐÔ£¬ÔÙÕßÖªÏþ¿µ½¡»ùÒòµÄ»ù´¡ÐÔְλ¡£ÏÖ´úÒÅ´«×Éѯ½¨Ò鱸ÔÐÆ¥Ù±¾ÙÐÐÍêÕûµÄ»ùÒò¼ì²â£¬Í¨¹ýרҵÆÊÎöʶ±ðÒþÐÔÖ²¡»ùÒò£¬¶ø·Ç´¿´â×·ÇóÏàò×éºÏ¡£
Ò½ÁÆ»ú¹¹¿ª·¢µÄ»ùÒòÓÅ»¯¼Æ»®£¬½«ÒÅ´«²¡Ô¤·À×÷Ϊ½¹µãÖ¸±ê£¬ÍâÃ²ÌØÕ÷¸ÄÉÆ×÷Ϊ´ÎÓŲÎÊý¡£ÕâÖÖ·Ö¼¶ÆÀ¹Àϵͳȷ±£ÐÂÉú¶ù¿µ½¡È¨Ò棬×èÖ¹ÏÝÈëäĿµÄÏàòѡÔñ¡£ÊÂʵ£¬ÕæÕýµÄƯÁÁ»ùÒòÓ¦¸Ã°üÀ¨ÉíÌ念½¡ÓëÐÄÀí½¡È«µÄ¶àάÓÅÊÆ¡£
»ùÒòµÄÉñÃØÔ¶Áè¼ÝÍâò²ãÃæµÄ¼òÆÓ×éºÏ£¬Ã¿¸öÉúÃüµÄ½µÉú¶¼ÊǰÙÍòÄê½ø»¯Öǻ۵Ľᾧ¡£ÀíÐÔ¿´´ýÒÅ´«¼ÍÂÉ£¬¿ÆÑ§ÍýÏëÓÅÉúÕ½ÂÔ£¬²Å»ªÔÚ×ðÖØ×ÔÈ»¹æÔòµÄÌõ¼þÏ£¬ÅàÓýÉíÊÀÐÄ¿µ½¡µÄÐÂÉúÃü¡£¼Ç×Å£¬»ùÒò×éºÏµÄ×îÖÕÄ¿µÄÓ¦¸ÃÊÇÐÞ½¨ÉúÃüµÄÓÅÃÀδÀ´£¬¶ø·ÇÖÆÔìÐéαµÄÊÓ¾õÊ¢Ñç¡£DNA²âÐòÊÖÒÕÍ»ÆÆÏµÄÎïÖÖÌ½ÃØ
ÏÖ´ú»ùÒò²âÐòÊÖÒÕ£¨NGS£©µÄ¾«×¼¶ÈÒѿɵִï0.001%Îó²î¹æÄ££¬ÕâʹµÃÑо¿ÕßÄÜ׼ȷ»æÖÆÈËÀà¡¢Öí¡¢¹·µÄÍêÕû»ùÒò×éͼÆ×¡£Í¨¹ý±ÈÕÕÈËÀàµÚ7ºÅȾɫÌåÓëÖíµÄ13ºÅȾɫÌ壬¿ÆÑ§¼ÒÔÚµ÷Àí´úлµÄÒªº¦ÇøÓò·¢Ã÷ÁË82%µÄͬԴÐòÁУ¬ÕâÖÖÕ÷ÏóÔÚ½ø»¯ÉúÎïѧÖб»³ÆÎª"ÊØ¾É»ùÒòÇø"¡£ÖµµÃ×¢ÖØµÄÊÇ£¬È®ÀàËäÔÚÐá¾õÊÜÌå»ùÒòÊýÄ¿ÉÏÔ¶³¬ÈËÀà400Óà±¶£¬µ«Æäµ÷¿ØÖçÒ¹½ÚÂɵÄCLOCK»ùÒòÈ´ÓëÈ˿ƶ¯Îï¼á³Ö¸ß¶ÈÒ»Ö¡£ÕâÔõÑùÚ¹ÊͲî±ðÎïÖÖÔÚÏàͬÉú̬ÇéÐÎϵIJî±ð»¯½ø»¯ÄØ£¿Ãյ׿ÉÄÜÒþ²ØÔڷDZàÂëDNAÇøÓòµÄ¼×»ù»¯ÐÞÊÎģʽÖС£
ÒÅ´«ÃÜÂëÖеÄÏàËÆÓë²î±ð
ÔÚÈýÎïÖÖ»ùÒò×é±È¶ÔÖУ¬HLA£¨ÈËÀà°×ϸ°û¿¹Ô£©ÏµÍ³ÓëÖíµÄSLAϵͳ·ºÆð³ö¾ªÈ˵ĽṹÏàËÆÐÔ£¬ÕâÕýÊÇÒìÖÖÆ÷¹ÙÒÆÖ²Ñо¿µÄÖ÷ÒªÀíÂÛ»ù´¡¡£¶øÈ®ÀàµÄÃâÒßÇòÂѰ׻ùÒò¼Ò×åÔòÑÝ»¯³öÆæÒìµÄVÇøÖØ×é»úÖÆ£¬Ê¹Æä¿¹Ìå¶àÑùÐÔµÖ´ïÈËÀàµÄ°Ù±¶¹æÄ£¡£ÌØÊâÖµµÃ¹Ø×¢µÄÊÇFOXP2ÓïÑÔ»ùÒò£¬Ö»¹ÜÈËÀà°æ±¾ÓëÈ®Àà½öÏà²î3¸ö¼î»ù¶Ô£¬È´×÷ÓýÁËÍêÈ«²î±ðµÄÓïÑÔ±í´ïÄÜÁ¦¡£ÕâÖÖ΢¹Û²î±ðÔõÑùµ¼Öºê¹Û¹¦Ð§·ÖÒ°£¿Òªº¦¿ÉÄÜÔÚÓÚ»ùÒòµ÷¿ØÍøÂçµÄ¶à²ã¼¶±í´ïµ÷¿Ø»úÖÆ¡£
ÎïÖÖ½ø»¯Ê÷ÉϵĻùÒòʱÖÓ
·Ö×ÓÖÓ£¨molecular clock£©ÀíÂÛͨ¹ýÅÌËã»ùÒòÍ»±äËÙÂÊ£¬ÖØÐÞ³öÈËÀàÓëÖíµÄ×î½üÅäºÏ׿ÏÈÉúÑÄÔÚÔ¼9600ÍòÄêǰµÄ°×ÛѼÍÍíÆÚ¡£Ñо¿·¢Ã÷£¬Èý¸öÎïÖÖµÄÏßÁ£ÌåDNA²î±ðÂÊÓ뻯ʯ¼Í¼ÍêÉÆÎǺϣ¬ÆäÖÐÈ®¿Æ¶¯ÎïÌØÓеÄADAMTS20»ùÒòÍ»±ä£¬Ç¡Ç¡¶ÔÓ¦×Å600ÍòÄêǰ×îÏȵÄʳÐÔת±äÆÚ¡£ÁîÈËÒÉÐĵÄÊÇ£¬ÈËÀà¼ÓËÙÇø£¨HARs£©µÄ¼î»ùÌæ»»ËÙÂÊÊǺÚÐÉÐɵÄ7±¶£¬ÕâÖÖ½ø»¯±¼ÌÚÊÇ·ñÓëÄÔÈÝÁ¿À©Õű£´æÒò¹û¹ØÏµ£¿×îеĵ¥Ï¸°û²âÐòÊÖÒÕÕýÔÚÕ¹ÏÖÉñ¾Ôª·¢Óý»ùÒòµÄ±í¹ÛÒÅ´«µ÷¿ØÉñÃØ¡£
¿çÎïÖֵĻùÒò½»Á÷Ö®ÃÕ
Öí»ùÒò×éÖб£´æµÄPERV-CÄÚÔ´ÐÔÄæ×ªÂ¼²¡¶¾ÐòÁУ¬ÌåÏÖ×ÅÔ¶¹ÅʱÆÚ¿ÉÄܱ£´æ¿çÎïÖֵĻùÒòË®Æ½×ªÒÆÊÂÎñ¡£¸üÁîÈËÕ𾪵ÄÊÇ£¬Î÷²®ÀûÑÇÓÀÊÀ¶³ÍÁÖз¢Ã÷µÄ3ÍòÄêǰȮÀ໯ʯ£¬Æä»ùÒò×éÖо¹º¬ÓÐÒÑÃð¾øÎôÈËÀàµÄ»ùÒòƬ¶Ï¡£ÕâÖÖÓâÔ½ÉúÖ³¸ôÀëµÄÒÅ´«ÎïÖʽ»Á÷ÊÇÔõÑù±¬·¢µÄ£¿CRISPR»ùÒò±à¼ÊÖÒÕµÄ×îÐÂʵÑé֤ʵ£¬Ä³Ð©Äæ×ªÂ¼×ª×ù×ÓȷʵÄÜÔÚ²î±ðÎïÖÖϸ°û¼ä¾ÙÐпçÄ¤×ªÒÆ¡£ÕâÊÇ·ñÒâζ×Å´ï¶ûÎĽø»¯ÂÛÐèÒªÔö²¹ÐµÄÒÅ´«»úÖÆ£¿
Â×Àí½®½çÓë¿ÆÑ§Í»ÆÆµÄÅöײ
µ±ÊµÑéÊÒÀÖ³ÉÅàÓý³öº¬15%ÈËÀàÄÔϸ°ûµÄÈËÖíǶºÏÌåʱ£¬Á¬Ã¦Òý±¬·¢ÃüÂ×ÀíѧµÄÇ¿ÁÒÕùÂÛ¡£ÕâÖÖͨ¹ý»ùÒò´ò°ÐÊÖÒÕÖÆÔìµÄÔÓ½»ÅßÌ¥£¬ÆäÉñ¾Ï¸°ûÖеÄÈËÀàMAPT»ùÒò£¨Î¢¹ÜÏà¹ØÂѰ×tau£©±í´ïÁ¿Òѵִ﹦ЧÐÔˮƽ¡£Óë´Ëͬʱ£¬µ¼Ã¤È®»ùÒò¸ÄÁ¼ÍýÏëͨ¹ýÇóýMAOA»ùÒò£¨µ¥°·Ñõ»¯Ã¸A£©£¬ÏÔÖøÌáÉýÁËÊÂÇéÈ®µÄ¿¹Ñ¹ÄÜÁ¦¡£ÕâЩÊÖÒÕÍ»ÆÆÊÇ·ñÕýÔÚÄ£ºýÎïÖÖ¼äµÄ×ÔÈ»½çÏߣ¿ÉúÎïÇå¾²Ëļ¶ÊµÑéÊҵĻùÒò·À»ðǽÊÇ·ñÄÜÓÐÓÃ×èֹת»ùÒòÉúÎïµÄÒâÍâÀ©É¢£¿
»ùÒòҽѧµÄδÀ´Í¼¾°Õ¹Íû
»ùÓÚ¿çÎïÖÖ»ùÒò±È¶ÔÑз¢µÄÒìÖÖÆ÷¹ÙÒÆÖ²ÊÖÒÕ£¬ÒÑÀֳɽ«ÖíÉöÔàÒÆÖ²µ½ÄÔéæÃü×ÔÔ¸ÕßÌåÄÚ²¢Î¬³Ö¹¦Ð§³¬60Ìì¡£ÆäÖÐÒªº¦µÄGTKO»ùÒò±à¼£¨Çóý¦Á-
1,3-°ëÈéÌÇ×ªÒÆÃ¸£©ÅäºÏÈËÔ´»¯²¹Ìåµ÷ÀíÂѰ×CD46µÄתÈë£¬Ê¹ÒÆÖ²ÇãÔþ·´Ó¦½µµÍµ½¿É¿ØÖƹæÄ£¡£ÔÚ³èÎïÒ½ÁÆÁìÓò£¬Í¨¹ýÈ®ÀàÈ«»ùÒò×鹨ÁªÆÊÎö£¨GWAS£©¶¨Î»µÄDMG1£¨È®ÍËÐÐÐÔ¼¹Ë財Ò׸лùÒò£©£¬ÒÑ¿ª·¢³ö¾«×¼µÄ»ùÒòÖÎÁÆÒ©Îï¡£µ±ÈËÀàÄܹ»½â¶ÁËùÓÐÉúÎïµÄÒÅ´«ÃÜÂëʱ£¬ÎÒÃÇÊÇ·ñÒÑ×¼±¸ºÃ¼ç¸º¸ÄдÉúÃü¾ç±¾µÄÔðÈΣ¿